长城网·冀云客户端讯（记者 王笛）5月15日，记者从廊坊市人民政府新闻办公室举行的新闻发布会上获悉，近年来，廊坊市坚持“政府主导、部门协同、专家支撑、群众参与”模式，构建孕前、产前、产后三级预防体系。目前，该市婚检率达82.8%，产前筛查率达98.9%，新生儿遗传代谢病筛查率达99.2%，出生缺陷发生率连续多年以每年1%的速度下降。以下是发布会实录：

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

　　各位记者朋友们，同志们：

　　大家上午好!欢迎出席今天的新闻发布会。

　　本场新闻发布会的主题是介绍廊坊市预防出生缺陷工作进展成效，并就有关问题回答记者提问。

　　出席今天发布会的嘉宾有廊坊市卫生健康委二级调研员朱文广同志、廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任邢焕霞同志，参加今天发布会的还有来自省、市主要新闻媒体的记者朋友们，欢迎大家!

　　首先，请廊坊市卫生健康委二级调研员朱文广同志进行发布。

　　发布人：廊坊市卫生健康委二级调研员朱文广

　　各位媒体朋友们：

　　大家下午好！出生缺陷是影响人口素质的主要原因，据监测统计，我国出生缺陷发生率呈上升趋势，缺陷儿的发生，不仅影响家庭幸福，还造成巨额的经济负担，严重影响经济社会的健康发展。减少出生缺陷，关键在于预防。构建起孕前、产前、产后出生缺陷防治的“三道防线”是出生缺陷预防的关键。近年来，市卫健委积极顺应新时代人民对出生人口素质的关注和对美好生活的期待，全面推进出生缺陷防治工作，三级预防推进工作取得明显效果。下面，我就全市出生缺陷防控工作，其中重点就无创产前基因免费筛查民生工程项目开展情况向大家作简要介绍。

　　一、全市出生缺陷三级预防做法与成效

　　预防出生缺陷，提高出生人口素质，关系社会和谐与家庭幸福。近年来，廊坊市以落实妇女儿童“两纲两规”为引领，坚持“政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与“的出生缺陷防治模式，取得良好社会效益。目前全市婚检率达到82.8%，产前筛查率达到98.9%，新生儿遗传代谢病筛查率99.2%，出生缺陷儿发生率每年下降1%，妇女儿童保健水平进一步提升。工作做法如下:一是强化组织领导。每年出生缺陷防治工作均纳入政府工作报告内容，卫健、财政、残联、妇联、教育、民政等相关部门密切配合，在全省率先成立出生缺陷防治中心，推进工作落实。市财政大力支持，每年投入约600万元用于出生缺陷综合防治，项目由最初的免费婚检，扩展到新生儿遗传代谢病筛查、孕妇及儿童口腔保健、儿童先天性心脏病免费筛查等多个项目。二是加强宣传动员。各级充分利用电视、广播、专家讲座、上街咨询、制作展牌、粉刷标语、发放宣传手册、折页等多种形式开展宣传活动，市妇幼还开通了微信平台，确保宣传到户到人。三是提升服务能力。全市形成了以市产前诊断中心为龙头，各县（市、区）妇幼保健机构为枢纽，所有助产机构全部参与的筛查服务网络。市产前诊断中心不断增加仪器设备和检测项目，筛查做到了统一实施、统一流程、统一标准。四是全程优质服务。对筛查出的阳性患儿，市产前诊断中心定期邀请北京专家为疑难遗传病患者进行咨询指导和确诊救治。与市民政、残联信息共享，及时进行救助补助，全市出生缺陷综合防控机制进一步完善。

　　二、廊坊市产前筛查工作进展与成效

　　廊坊市从2012年开始，在全省率先开展免费血清学筛查（唐氏筛查），市财政每年出资近千万元，为全市孕妇进行免费唐氏筛查，2019年以后又相继开展免费无创产前基因、耳聋基因和脊髓性肌肉萎缩症携带者免费筛查。无创产前基因筛查是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时筛查21、18、13三体染色体异常。

　　廊坊市辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇无创产前基因筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地民生工程定点采血机构接受服务。目前全市共设置26家工程定点采血机构，孕妇可就近选择。

　　目前，全市产前筛查率达到98%以上。血清学及无创产前基因共筛查孕妇40余万人,筛出高风险孕妇近2万例。孕妇耳聋基因筛查孕妇14.2万人，筛查出致聋基因携带孕妇8599人，孕妇耳聋基因人群携带率6.03%。脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查孕妇3.5万人，筛出SMA基因携带孕妇602人，孕妇SMA人群携带率1.72%。通过筛查及进一步诊断，共避免了2000余例严重先天性患儿的出生。

　　三、孕妇无创产前基因筛查列入政府民生工程取得成效

　　各级领导高度重视无创产前基因免费筛查民生项目，2022—2025年已经连续第四年列入政府民生工程，每年由市卫健委联合市财政制定并下发项目实施方案，并负责项目的组织实施，成立项目工作领导小组，领导小组下设项目管理办公室在廊坊市妇幼保健院（廊坊市产前诊断中心），协助卫生健康行政部门制定并落实项目的宣传健康教育工作计划，掌握项目进度及项目实施有关情况，及时向项目领导小组报告推进情况。成立技术专家组定期研究调度项目推进情况，加强工作指导和质量控制，推动项目顺利启动实施。各县（市、区）也成立了相应的领导小组和项目管理办公室（县级妇幼保健机构），加强组织领导，明确责任，加大宣传力度，落实项目资金，市县合力推动做好项目组织实施工作。

　　孕妇无创产前基因免费筛查民生工程项目实施几年来，共筛查143178人,检出高风险孕妇885例，通过产前诊断，宫内确诊染色体异常胎儿383例，（其中唐氏综合征92例，18-三体综合征21例，13-三体综合征7例，其他染色体异常263例），为做好出生缺陷综合防治，提高全市出生人口素质做出了极大的贡献。

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

　　感谢朱主任的发布。

　　下面进入媒体记者提问环节，请需要提问的记者朋友举手示意并通报所在媒体。

　　记者提问：哪些孕妇不适合免费无创产前基因筛查？

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

       请廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任邢焕霞同志回答。

　　廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任邢焕霞：（一）孕周<12＋0周。（二）预产年龄≥35周岁或产前血清学筛查高风险者。（三）夫妇一方有明确染色体异常。（四）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（五）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。（六）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（七）孕期合并恶性肿瘤。（八）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

　　感谢邢主任，下面请继续提问。

　　记者提问：收到无创产前基因筛查报告后，孕妇应该怎么做？

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

　　继续请邢主任回答。

　　廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任邢焕霞：无创基因检测属于筛查项目，高风险的需到廊坊市妇幼保健院进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体请咨询医生。低风险的，胎儿患筛查目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能，请继续进行胎儿系统超声等后续产前检查。

　　主持人：廊坊市委宣传部对外交流与新闻发布科李智博

　　感谢邢主任的回答，由于时间关系，回答记者提问就到这里。

　　今天的新闻发布会到此结束。谢谢大家！